بیماری فاویسم در کودکان: از تشخیص تا پیشگیری و درمان

بیماری فاویسم در کودکان، که به عنوان بیماری باقلایی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی مرتبط با خون است که به دلیل کمبود آنزیم G6PD رخ می‌دهد. این بیماری به ویژه در کودکان، نیازمند توجه بیشتری است، چرا که سوء تغذیه و مصرف برخی از مواد غذایی مانند باقلا می‌تواند عوارض جدی را برای آن‌ها ایجاد کند. والدین باید با علل و علائم فاویسم در کودکان آشنا شوند تا آن را به درستی تشخیص دهند و از بروز مشکلات بزرگتر جلوگیری کنند. در این مقاله، به بررسی دقیق بیماری فاویسم در کودکان خواهیم پرداخت و روش‌ها و راهکارهای موجود برای مدیریت و درمان این بیماری را معرفی خواهیم کرد.

بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟

بیماری فاویسم در کودکان، که با عنوان نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در صورت عدم مدیریت صحیح، سلامت کودکان را به شکل جدی به خطر می اندازد. این ناهنجاری بیشتر در پسران مشاهده می‌شود و باعث ایجاد حساسیت شدید نسبت به برخی مواد غذایی، به ویژه باقلا، می‌شود. شناخت علل و نقش آنزیم G6PD در بروز این بیماری، اهمیت بسیاری در مدیریت و پیشگیری از عوارض آن دارد.

علل بروز بیماری فاویسم در کودکان

علل بروز بیماری فاویسم بیشتر ریشه ژنتیکی دارد. ژن معیوبی که باعث نقص آنزیم G6PD می‌شود، از والدین به ارث می‌رسد.این ژن معمولاً به صورت وابسته به جنس منتقل می‌شود، به این معنا که احتمال ابتلای پسران به آن بیشتر از دختران است. اما علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز می‌توانند در تشدید علائم آن نقش داشته باشند. مصرف برخی غذاها مانند باقلا و همچنین استفاده از بعضی داروهای خاص ممکن است در کودکان مبتلا به فاویسم بحران‌های همولیتیکی (تخریب گلبول های قرمز) ایجاد کند.

نقش آنزیم G6PD

آنزیم G6PD نقشی حیاتی در حفاظت از گلبول‌های قرمز خون ایفا می‌کند. کمبود این آنزیم منجر به کاهش ظرفیت گلبول‌ها در مقابله با اکسیدان‌ها می‌شود. وقتی بدن به اندازه کافی این آنزیم را نداشته باشد، گلبول‌های قرمز نسبت به استرس اکسیداتیو آسیب‌پذیرتر می‌شوند و ممکن است از بین بروند. این فرآیند تخریب، که همولیز نامیده می‌شود، می‌تواند منجر به علائمی نظیر زردی پوست و خستگی شدید در کودکان شود. مدیریت دقیق رژیم غذایی و داروهای مصرفی می‌تواند در کاهش خطر همولیز و کنترل بیماری نقش مؤثری داشته باشد.

علائم بیماری فاویسم در کودکان

بیماری فاویسم یا همان نقص آنزیم G6PD، باعث ایجاد علائم گوناگون و نگران کننده‌ای در کودکان می شود. آگاهی و شناخت دقیق این علائم به والدین کمک کند تا در صورت مشاهده علائم خطرناک، به سرعت به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنند.

کم خونی همولیتیک

کم خونی همولیتیک یکی از مهم‌ترین مشکلاتی است که در بیماران مبتلا به فاویسم دیده می‌شود. این حالت زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر از آنچه بدن توان جایگزینی آن را دارد، تخریب می شوند. در نتیجه، اکسیژن کمتری به بافت‌های بدن می‌رسد که منجر به ضعف و خستگی شدید در کودک می شود. علائم این نوع کم خونی عبارتند از:

• رنگ پریدگی پوست
• تنگی نفس
• افزایش ضربان قلب

دیگر علائم شایع بیماری فاویسم در کودکان

علاوه بر کم خونی، فاویسم منجر به بروز علائم دیگری نیز در کودکان می شود که ممکن است حتی بدون هشدار قبلی ظاهر شوند. توجه به این علائم می‌تواند در تشخیص سریع‌تر بیماری موثر باشد:

• زردی (یرقان): زردی پوست و چشم ها در کودکان از دیگر علائم شایعی است که نشان‌ دهنده تخریب زیاد گلبول‌های قرمز خون می‌باشد.
• تب: فاویسم در برخی از کودکان ممکن است با تب همراه باشد که نشان‌دهنده پاسخ سیستم ایمنی بدن به تخریب گلبول‌هاست.
• خستگی: بی‌حالی و کاهش انرژی می‌تواند روال زندگی روزمره کودک را تحت تاثیر قرار دهد.
• ادرار تیره: این علامت نشان دهنده آزاد شدن بیش از حد هموگلوبین در خون است .

این علائم ممکن است با هم یا به صورت جداگانه رخ دهند. به هر حال در صورت بروز هر کدام از این علائم، مشاوره با پزشک متخصص اطفال ضروری است.

تشخیص بیماری فاویسم در کودکان

تشخیص به‌موقع بیماری فاویسم در کودکان در کنترل و پیشگیری از عوارض جدی ناشی از این بیماری نقش بسیار مهمی ایفا می کند. فاویسم یا همان حساسیت به باقلا، ناشی از کمبود آنزیم G6PD است و تشخیص آن اغلب از طریق آزمایش‌های خاص انجام می‌شود.

آزمایش‌های خونی

برای تشخیص دقیق بیماری فاویسم در کودکان، آزمایش‌های خونی از اهمیت زیادی برخوردارند. در این آزمایش‌ها، سطح آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز خون مورد بررسی قرار می‌گیرد. کمبود این آنزیم منجر به تخریب گلبول‌های قرمز و ایجاد علائمی همچون زردی پوست و ضعف عمومی بدن کودک می شود. آزمایش‌های معمول برای G6PD شامل موارد زیر است:

• تست کمّی G6PD: این آزمایش سطوح غیر طبیعی این آنزیم را در بدن را شناسایی می‌کند.
• تست کیفی G6PD: با انجام این آزمایش توانایی این آنزیم در عملکرد صحیح را ارزیابی می‌کنند.

این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا با دقت بیشتری به ارزیابی وضعیت بیماری بپردازند و توصیه‌های لازم را ارائه دهند.

بررسی سوابق پزشکی و انجام معاینات بالینی

از دیگر عوامل مهم در تشخیص بیماری فاویسم در کودکان، بررسی سابقه پزشکی و انجام معاینات بالینی است. با جمع‌آوری اطلاعات کامل از سابقه خانوادگی و علائم کودک، می‌توان به تشخیص دقیق‌تری دست یافت. آیا کودک پیش از این به خوردن باقلا واکنش نشان داده است؟ آیا در خانواده کمبود آنزیم G6PD وجود دارد؟ این‌ها سوالاتی هستند که هنگام معاینه بالینی توسط پزشک متخصص اطفال مطرح می‌شوند. این معاینات شامل بررسی علائم ظاهری مانند زردی و ارزیابی کلی سلامت کودک نیز می‌ شود.

با استفاده از این اطلاعات و نتایج آزمایش ها، پزشکان می‌توانند برای کنترل بیماری فاویسم در کودکان، برنامه درمانی مؤثری تنظیم کنند و از بروز علائم نگران‌کننده آن جلوگیری کنند.

مدیریت و درمان بیماری فاویسم در کودکان

اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با مدیریت مناسب و پرهیز از مواد محرک، می‌توان تا حد زیادی از عوارض آن پیشگیری کرد. در ادامه، با روش‌های مدیریتی و درمانی اصلی این بیماری آشنا خواهید شد.

پرهیز غذایی

یکی از مهم‌ترین راه‌ها برای مدیریت و درمان فاویسم در کودکان، پرهیز از مصرف غذاها و موادی است که می‌توانند باعث تحریک واکنش‌های همولیتیک شوند. باقلا به عنوان عامل اصلی واکنش های فاویسم شناخته می‌شود، اما موارد دیگری نیز وجود دارند که باید از آنها اجتناب کرد:

• باقلا: حاوی ترکیباتی است که در افراد مبتلا به فاویسم باعث تخریب گلبول‌های قرمز می شود.
• دوز بالا اسید اسکوربیک (ویتامین C): ممکن است به تخریب گلبول‌ها منجر شود. بنابراین مصرف آن باید با مراقبت صورت گیرد.
• داروهای ضد مالاریا و برخی آنتی‌بیوتیک‌ها: برخی ترکیبات دارویی مانند سولفونامیدها علائم بیماری فاویسم در کودکان را تشدید می کنند.

درمان‌های پزشکی

در صورت وقوع حملات حاد همولیتیک، مداخلات پزشکی ضروری است. پزشکان معمولاً با ارزیابی وضعیت بیمار، درمان های خاصی را توصیه می‌کنند:

• تزریق خون: این روش برای جایگزینی گلبول‌های قرمز تخریب شده و تامین اکسیژن کافی به بافت‌های بدن انجام می شود.
• اکسیژن‌تراپی: در مواردی که کودک دچار تنگی نفس یا نارسایی تنفسی شده است انجام می شود.
• پرهیز از داروهای مضر: تحت نظر پزشک، می‌توان برنامه دارویی را تنظیم کرد تا از تاثیرات منفی اجتناب شود.

با رعایت نکات بالا و توجه به توصیه‌های پزشکان، خانواده‌ها می‌توانند به مدیریت بهتر بیماری فاویسم در کودکان و کاهش عوارض آن کمک کنند.

پیشگیری از بیماری فاویسم

اصلی‌ترین راه برای مدیریت بیماری فاویسم در کودکان پیشگیری از مواجهه با محرک‌های این بیماری است. در این بخش به بررسی راهکارهای مهم برای جلوگیری از بروز علائم بیماری فاویسم در کودکان می‌پردازیم.

آگاهی و آموزش

آگاهی از بیماری فاویسم و شناخت علائم و عوامل محرک آن برای خانواده‌ها بسیار حیاتی است. والدین باید اطلاعات دقیقی درباره این بیماری و حساسیت‌های غذایی مرتبط با آن داشته باشند. شرکت در کارگاه‌های آموزشی و استفاده از منابع آموزشی می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا با خطرات و روش‌های پیشگیری از بحران‌ های همولیتیک آشنا شوند. آیا می‌دانید که حتی باقلای پخته هم می‌تواند خطر آفرین باشد؟

با افزایش دانش خود در زمینه‌های زیر می‌توانید به طور موثرتری از بیماری فاویسم پیشگیری کنید:

• شناخت علائم اولیه: آگاهی از علائمی مانند زردی پوست، تنگی نفس و خستگی به شما کمک می کند تا هر چه سریع‌تر از بروز عوارض این بیماری جلوگیری کنید.
• اجتناب از مواد غذایی و داروهای محرک خاص: شناسایی دقیق مواد غذایی و داروهای مشکل‌ ساز و پرهیز از آن‌ها، یکی از راه‌های موثر برای پیشگیری از بیماری فاویسم در کودکان است.

ژنتیک و مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای تشخیص بیماری فاویسم در کودکانی که سابقه این بیماری را دارند بسیار مهم است. از طریق مشاوره ژنتیک، امکان شناسایی ریسک انتقال بیماری به فرزندان فراهم می‌شود.

• آزمایش‌های ژنتیکی: انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به شناسایی ناقلان در خانواده کمک کند. این آزمایش‌ها اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی فرد ارائه می‌دهند.
• راهنمای زوجین: با کمک مشاوران ژنتیک، زوج‌ها می‌توانند تصمیمات بهتری در زمینه فرزندآوری بگیرند.

نتیجه‌گیری

شناخت و مدیریت صحیح بیماری فاویسم در کودکان می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی آن‌ها کمک کند و از بروز عوارض جدی آن جلوگیری نماید. والدین باید با علل و علائم بیماری فاویسم در کودکان آشنا باشند تا در زمان مناسب آن را درمان کنند.

برای کاهش خطرات ناشی از این بیماری، پرهیز از مصرف غذاهای تحریک‌کننده، استفاده از مشاوره ژنتیکی، آگاه‌سازی و آموزش خانواده‌ها می‌توانند بسیار مؤثر باشد.

نوشته شده توسط: دکتر فرناز محامدی متخصص اطفال